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Sindrome di Treacher Collins: cos'è e quali sono le cause della malattia di cui soffre il protagonista di Wonder

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Che cos'è la sindrome di Treacher Collins e quali sono le cause di questa malattia di cui è affetto Auggie, il protagonista del film Wonder tratto dal romanzo di R.J. Palacio

Sindrome Treacher Collins

Wonder di R. J. Palacio è stato un successo editoriale, in vetta alle classifiche di tutto il mondo. Questo intenso libro ha ispirato l’omonimo e drammatico film di Stephen Chbosky, regista di Noi siamo infinito, che uscirà al cinema a dicembre come film natalizio con Julia Roberts, Owen Wilson e Jacob Tremblay. Un diario meraviglioso con protagonista un bambino dalla faccia strana che soffre di una rara malattia congenita: la sindrome di Treacher Collins che lascia intatto il corpo ma purtroppo altera i lineamenti del viso.

La voglia di raccontare la storia di August, detto Auggie, nasce dall’esperienza diretta della scrittrice che un giorno, a passeggio per un parco di New York con i due figli, incontra una bambina affetta da questa sindrome. La prima reazione è panico e paura che il più piccolo dei figli potesse spaventarsi a cui segue l’immediata fuga per non aggravare la situazione. Una volta a casa R. J. Palacio ha iniziato a riflettere sull’accaduto, rendendosi conto di quanto fosse stata insensibile.

Nasce, così, come una sorta di risarcimento letterario, il diario di August. Dove si affronta la malattia, gli sguardi esterni di disgusto, il bullismo che il bambino subisce a scuola con gli orribili nomi, come “ragazzo – zombie”, che gli affibbiano. La “meraviglia”, riassunta nel titolo, non è solo quella fisica di August ma quella dell’animo di questo bambino che riuscirà a conquistare i cuori di molte persone che impareranno a volergli bene per la sua unicità. Il libro insegna a non essere crudeli, a non sopraffare l’altro che la gentilezza è la chiave per rendere felici tutti. La stessa strada l'ha presa il film in uscita che avremo modo di vedere in sala a partire dal 28 Dicembre.

Sindrome di Treacher Collins cause

Le caratteristiche principali della sindrome di Treacher Collins sono uno scarso sviluppo di alcune parti del cranio e dei tessuti del volto, principalmente orecchie e occhi. E’ una malattia congenita causata da alcune mutazioni genetiche. La malattia viene trasmessa dai geni di uno dei due genitori e si tratta di una forma di trasmissione genetica del tipo “autosomica dominante”. Non dipende dal sesso del nuovo nascituro o da quello del genitore, la probabilità di trasmissione dei geni difettosi è del 50%. La sindrome colpisce un bambino su 50.mila, in egual modo sia maschi che femmine, a prescindere dalla loro origine geografica.

Caratteristiche della sindrome di  Treacher Collins

I malati di Sindrome di Treacher Collins hanno la parte inferiore della faccia poco sviluppata: gli occhi sono rivolti verso il basso e sono posizionati nella parte più esterna del viso, gli zigomi sono piatti, il naso è invece spesso molto sviluppato. Queste malformazioni sono visibili fin dalla nascita.

La malattia provoca difficoltà respiratorie e problemi di udito di diversa gravità. La parte esterna dell’apparato uditivo è anormale o spesso del tutto assente. Le orecchie, se presenti, sono spesso molto piccole e piegate. Gli stessi condotti uditivi hanno un lume molto piccolo o del tutto assente. A volte la malattia può colpire tutte le ossa interne dell’orecchio medio. Inoltre i malati hanno il mento e le mascelle poco sviluppati e soffrono di problemi di occlusione mandibolare con enormi difficoltà nel masticare. Anche la bocca ha un aspetto sproporzionato rispetto al volto e risulta grande a causa della mandibola piccola. Il che rende, anche a causa delle malformazioni del palato, molto difficile l’assunzione di cibo.

Trattamento e cura della sindrome di Treacher Collins

Ad oggi non esiste nessuna cura per questa patologia. I trattamenti che vengono adottati servono soprattutto per migliorare l’alimentazione, la respirazione e l’udito. Si può intervenire chirurgicamente attraverso delle operazioni per migliorare la qualità e le condizioni di vita prima della pubertà o successivamente intervenendo sull’estetica del viso e denti.

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